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TUhjnbcbe - 2022/5/7 14:39:00

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种比较少见的家族遗传性疾病,又称家族性痉挛性截瘫。一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。

根据家族史、儿童期(少数20~30岁)发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。

多发群体:儿童、青少年

发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分截瘫家族有遗传早现象。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)按临床表现分为两型,一为单纯型,是临床最常见的。主要表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,痉挛性瘫痪,腱反射亢进、膝踝阵挛阳性,病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活,腱反射活跃,深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型,临床上较少见,除痉挛性截瘫表现外,常伴有脊髓病损外的伴发症状体征,遗传异质性更明显。

康复训练:肌力训练可提高未受损肌肉的力量,同时减缓肌肉萎缩,尤其是小腿肌,缓解背痛。做伸展训练,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧训练可改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力。步行、骑自行车游泳、水上健身操等是很好的选择。利用截瘫患者的残存功能来努力的完成日常生活的活动,包括床上的移动、轮椅的移动以及跌倒后的自救,还有假肢支具的佩戴以及佩戴支具以后的步行训练等等。

药物疗法:扶正止挛汤治疗痉挛性截瘫有着丰富的临床经验,大夫根据患者的自身情况以及病情实现一人一方,对于治疗痉挛性截瘫有很好的效果,改善剪刀腿的现象,减轻腰椎疼痛,从而实现不影响患者正常生活。

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